9号染色体异常会怎样？导致膀胱癌、白血病等5种罕见疾病

来源：试管婴儿网作者：试管婴儿网更新时间：2025-04-23 点击数：

人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。9号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。9号染色体由大约1.41亿个DNA构建块(碱基对)组成，占细胞总DNA的约4.5%。

9号染色体异常会怎样？导致膀胱癌、白血病等5种罕见疾病 (图1)

9号染色体异常会怎样

识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。9号染色体可能含有800至900个基因，这些基因提供了制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

9号染色体图

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

9号染色体异常会怎样？导致膀胱癌、白血病等5种罕见疾病 (图2)

9号染色体图表

9号染色体异常相关病症

1、9q22.3微缺失

9q22.3微缺失是染色体变化，其中每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分。受影响的个体在9号染色体的q22.3区域缺少至少352,000个碱基对，也写为352千碱基(kb)。这个352kb的区段被称为最小关键区域，因为它是最小的缺失区域。发现导致与9q22.3微缺失有关的体征和症状。这些体征和症状包括发育迟缓，智力残疾，某些身体异常，以及称为Gorlin综合征(也称为痣基底细胞癌综合征)的遗传病症的特征。9q22.3微缺失也可以大得多; 报告的最大缺失包括2050万碱基对(20.5 Mb)。

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9q22.3微缺失

具有9q22.3微缺失的人在9号染色体上缺失2至超过270个基因。所有已知的9q22.3微缺失包括PTCH1基因。研究人员认为，许多与9q22.3微缺失相关的特征，特别是Gorlin综合征的体征和症状，都是由于PTCH1基因的缺失所致。与9q22.3微缺失相关的其他体征和症状可能是由q22.3区域中其他基因的丢失引起的。研究人员正在努力确定哪些缺失基因有助于与删除相关的其他特征。

2、膀胱癌

9号染色体部分或全部的缺失常见于膀胱癌。这些染色体变化仅在癌细胞中可见，并且通常在肿瘤形成的早期发生。研究人员认为，几种在膀胱癌中发挥作用的基因可能位于9号染色体上。他们怀疑这些基因可能是肿瘤抑制因子，这意味着它们通常有助于防止细胞以不受控制的方式生长和分裂。研究人员正在努力确定哪些基因在被改变或缺失时参与膀胱肿瘤的发展和进展。

9号染色体异常会怎样？导致膀胱癌、白血病等5种罕见疾病 (图4)

膀胱癌

3、慢性粒细胞白血病

9号染色体和22之间的遗传物质的重排(易位)引起一种称为慢性髓性白血病的血液形成细胞的癌症。这种生长缓慢的癌症导致异常白细胞的过量产生。该病症的共同特征包括过度疲倦(疲劳)，发烧，体重减轻和脾脏肿大。

在这种情况下涉及的易位，写为t(9; 22)，将来自9号染色体的ABL1基因的一部分与来自22号染色体的部分BCR基因融合，产生称为BCR-ABL1的异常融合基因。含有一段9号染色体和融合基因的异常染色体22通常称为费城染色体。易位是在一个人的一生中获得的，并且仅存在于异常血细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

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慢性粒细胞白血病

由BCR-ABL1基因产生的蛋白质表示细胞继续异常分裂并阻止它们自毁，这导致异常细胞的过量产生。

在一些称为急性白血病的快速进展的血癌中也发现了费城染色体。发生血癌的形式很可能受到获得突变和其他遗传变化的血细胞类型的影响。费城染色体的存在为分子疗法提供了目标。

4、Kleefstra综合征

大多数患有Kleefstra综合征的人，一种有涉及身体许多部位的体征和症状的疾病，在每个细胞的9号染色体的一个拷贝上缺少大约100万个DNA构建块(碱基对)的序列。缺失发生在染色体长(q)臂末端附近的q34.3位置，该区域含有一个名为EHMT1的基因。一些受影响的个体在同一地区有较短或较长的删除。

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Kleefstra综合征

据信，每个细胞中9号染色体拷贝的EHMT1基因的丢失是造成9q34.3缺失人群Kleefstra综合征特征的原因。然而，同一地区其他基因的丧失可能会导致一些受影响的个体出现额外的健康问题。

所述EHMT1基因提供了用于制备所谓的常染色质组蛋白甲基1组蛋白甲基酶指令是修饰蛋白质称为组蛋白酶。组蛋白是连接(结合)DNA并为染色体提供形状的结构蛋白。通过向组蛋白添加称为甲基的分子，组蛋白甲基转移酶可以关闭(抑制)某些基因的活性，这对于正常发育和功能是必需的。缺乏euchromatic组蛋白甲基转移酶1酶损害了许多身体器官和组织中某些基因活性的适当控制，导致Kleefstra综合征的发育异常和功能特征。

5、其他癌症

已经在许多类型的癌症中发现了9号染色体结构的变化。这些仅在引起癌症的细胞中发生的变化通常涉及染色体的一部分丢失或染色体物质的重排。例如，在某些类型的脑肿瘤中已经鉴定出9号染色体长(q)臂部分的丢失。此外，在少数急性白血病中发现了将ABL1基因与BCR以外的基因融合的染色体重排。这些遗传变化导致癌症的确切机制尚不完全清楚，尽管由它们产生的蛋白质很可能促进细胞不受控制的生长。

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多种癌症发现9号染色体异常

Tips:

9号染色体的结构或拷贝数的其他变化可以具有多种效果。智力残疾，延迟发育，独特的面部特征和不寻常的头部形状是常见的特征。

9号染色体的变化包括每个细胞中一条额外的染色体片段(部分三体性)，每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体性)，以及称为环状9号染色体的环状结构。两端都出现环状染色体破碎的染色体重新团聚。9号染色体和其他染色体之间的遗传物质的重排(易位)也可导致染色体片段的额外或缺失。