2q37缺失综合征是一种可以影响身体许多部位的疾病。这种情况的特点是婴儿期肌张力减弱(肌张力低下)，轻度至重度智力障碍和发育迟缓，行为问题，特征性面部特征和其他身体异常。
2q37缺失综合征导致婴儿期肌张力减弱
大多数2q37缺失综合征的婴儿出生时都伴有张力低下，而这种张力通常会随着年龄增长而改善。大约25%的患有这种疾病的人患有自闭症，这是一种影响交流和社交的发展状况。
与2q37缺失综合症相关的特征性面部特征包括额头显着，眉毛高度拱，眼睛深，鼻梁扁平，上唇薄，小耳畸形。这种情况的其他特征可能包括身材矮小，肥胖，异常短的手指和脚趾，头发稀疏，心脏缺陷，癫痫以及称为湿疹的炎性皮肤病。少数患有2q37缺失综合征的患者具有称为肾母细胞瘤的罕见形式的肾癌。一些患者患有脑，肠胃系统，肾脏或生殖器的畸形。
25%2q37缺失综合征患者有自闭症
2q37缺失综合征的发病率
2q37缺失综合征似乎是一种罕见的疾病，尽管其确切的发病率是未知的。全世界大约有100例报告。
2q37缺失综合征的遗传学
2q37缺失综合征是由2号染色体长臂特定区域遗传物质的缺失引起的，这种疾病的体征和症状可能与该地区多种基因的丢失有关。
2q37缺失综合征
2q37缺失综合征是遗传父母的吗
大多数2q37缺失综合征的病例不是遗传的。它们来自染色体缺失作为生殖细胞(卵子或精子)形成过程中的随机事件或胎儿发育早期发生，患者通常没有家庭史。
少数患者是从父母那遗传了一条带有缺失片段的2号染色体。这种情况下，一般是由于父母之一携带2号染色体和另一条染色体之间的染色体平衡易位。因为平衡易位没有遗传物质获得或失去，所以平衡易位通常不会导致任何健康问题。
然而，当染色体遗传给下一代时，平衡易位会导致下一代的染色体变得不平衡。遗传了易位染色体会导致产生额外的遗传物质和缺失部分遗传物质。一些2q37缺失综合征的患者继承了一种不平衡的易位，在2号染色体长臂末端附近缺失了遗传物质，导致出生缺陷和其他健康问题。
染色体异常类型
▪1号染色体异常
▪1p36缺失综合征
▪1q21.1微缺失
▪1q21.1微重复综合征
▪神经母细胞瘤
▪TAR综合征
▪2号染色体异常
▪2q37缺失综合征
▪SATB2相关综合征
▪3号染色体异常
▪3p缺失综合症
▪3q29微缺失综合征
▪3q29微重复综合征
▪4号染色体异常
▪肌营养不良症
▪嗜酸细胞性白血病
▪4p综合征
▪5号染色体异常
▪5q综合征
▪5q31.3微缺失综合症
▪猫叫综合征
▪脑室周围异位
▪6号染色体异常
▪6q24新生儿糖尿病
▪7号染色体异常
▪7q11.23重复综合征
▪Silver综合征
▪SCS综合征
▪威廉姆斯综合征
▪8号染色体异常
▪8p11骨髓增殖综合征
▪CBF-AML
▪8号染色体重组
▪毛发鼻指综合症
▪9号染色体异常
▪膀胱癌
▪Kleefstra综合症
▪10号染色体异常
▪11号染色体异常
▪bws综合症
▪伊曼纽尔综合症
▪尤因肉瘤
▪雅克布森综合症
▪12号染色体异常
▪12p四体综合征
▪13号染色体异常
▪视网膜细胞瘤
▪Patau综合症
▪14号染色体异常
▪FOXG1综合症
▪多发性骨髓瘤
▪14号环形染色体
▪15号染色体异常
▪15q13.3微缺失
▪天使人综合症
▪小胖威利综合征
▪16号染色体异常
▪17号染色体
▪18号染色体
▪19号染色体
▪20号染色体
▪21号染色体
▪22号染色体
