5q-综合征是骨髓增生异常综合征(MDS)的一种单独类型。MDS包括一组不能正常发育的未成熟血细胞，导致幼稚细胞过多，正常成熟血细胞过少。在5q-综合征中，红细胞的发育尤其受到影响，导致贫血。另外，存在的红细胞非常大(大红细胞)。尽管许多5q-综合征患者没有贫血症状，特别是在早期阶段，但一些患者随着病情恶化，会出现极度的疲劳，虚弱和脸色苍白。患有5q-综合征的个体也具有称为巨核细胞的骨髓细胞的异常发育，所述巨核细胞产生血小板，所述细胞碎片参与血液凝固。常在5q综合征患者体内发现一种称为hypolobated巨核细胞的异常细胞。此外，一些5q-综合征患者血小板过多，而其他血小板正常。
5q-综合征
MDS被认为是生长缓慢的血液癌症。它可以发展成为一种快速增长的血液癌症，称为急性髓细胞性白血病(AML)。5q-综合征患者进展为AML的发生率低于其他形式的MDS患者。
5q-综合征的患病率
MDS影响了美国近2万人。据认为，5q综合征占MDS病例的15%。不像其他形式的男性多于女性的MDS，5q-综合征在女性中的发生率是女性的两倍以上。
5q-综合征会导致一部分患者面色苍白
5q-综合征的遗传学病因
5q-综合征是由染色体5的长(q)臂缺失DNA区域引起的。大多数5q-综合症患者缺少约150万个碱基对的序列，也被写为1.5兆碱基(Mb)。但是，删除区域的大小各不相同。这种缺失发生在一个人一生中的未成熟血细胞中，并且影响每个细胞中染色体5的两个拷贝中的一个。
通常删除的DNA区域含有40个基因，其中许多在正常血细胞发育中起关键作用。研究表明，该区域多基因的丢失有助于5q-综合征的特征。该损失RPS14基因导致与5q-综合征的红血细胞的发育特点，以及丢失的问题MIR145或了miR146a有助于巨核细胞和血小板异常，可促进未成熟细胞的过度生长。科学家们仍然在确定删除区域中其他基因的丢失是如何参与5q-综合征的特征的。
5q-综合征会导致部分患者极度的疲劳
5q-综合征会遗传吗
这种情况一般不会遗传，而是由受孕后体内细胞的突变引起的。这种改变称为体细胞突变。受影响的人通常没有家庭紊乱史。
染色体异常类型
▪1号染色体异常
▪1p36缺失综合征
▪1q21.1微缺失
▪1q21.1微重复综合征
▪神经母细胞瘤
▪TAR综合征
▪2号染色体异常
▪2q37缺失综合征
▪SATB2相关综合征
▪3号染色体异常
▪3p缺失综合症
▪3q29微缺失综合征
▪3q29微重复综合征
▪4号染色体异常
▪肌营养不良症
▪嗜酸细胞性白血病
▪4p综合征
▪5号染色体异常
▪5q综合征
▪5q31.3微缺失综合症
▪猫叫综合征
▪脑室周围异位
▪6号染色体异常
▪6q24新生儿糖尿病
▪7号染色体异常
▪7q11.23重复综合征
▪Silver综合征
▪SCS综合征
▪威廉姆斯综合征
▪8号染色体异常
▪8p11骨髓增殖综合征
▪CBF-AML
▪8号染色体重组
▪毛发鼻指综合症
▪9号染色体异常
▪膀胱癌
▪Kleefstra综合症
▪10号染色体异常
▪11号染色体异常
▪bws综合症
▪伊曼纽尔综合症
▪尤因肉瘤
▪雅克布森综合症
▪12号染色体异常
▪12p四体综合征
▪13号染色体异常
▪视网膜细胞瘤
▪Patau综合症
▪14号染色体异常
▪FOXG1综合症
▪多发性骨髓瘤
▪14号环形染色体
▪15号染色体异常
▪15q13.3微缺失
▪天使人综合症
▪小胖威利综合征
▪16号染色体异常
▪17号染色体
▪18号染色体
▪19号染色体
▪20号染色体
▪21号染色体
▪22号染色体
